人类MTHFR基因分型检测试剂盒(PCR-荧光探针法)

2025-09-05

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注册证号:国械注准20253401571


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        叶酸又称为维生素B9,是一种水溶性维生素,其参与DNA的合成和甲基化,帮助氧化损伤修复、参与蛋白质代谢。叶酸可以用于治疗由叶酸缺乏引起的贫血;叶酸是孕妇的营养素补充剂,降低新生儿神经管缺陷等疾病的发生率;合理补充叶酸还有助于降低心脑血管疾病的发生风险。

        摄入不足、需求增加及与叶酸代谢相关通路的基因突变是导致机体叶酸缺乏的主要原因。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶。MTHFR缺乏症是引起心脑血管病、神经精神疾病的主要原因之一,也是导致胎儿神经管畸形先天性心脏病等出生缺陷的高危因素。

        MTHFR基因最常见的多态位点是C677T,研究显示:MTHFR C677T突变可导致MTHFR酶活性下降,引起叶酸代谢障碍,其中CT型TT型人群的酶活性分别为CC型的65%和30%。


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        1.检测精准

        采用荧光PCR法,可以实现对未知样本的高特异性和高准确率检测。


        2.方案完善

        能够提供检测全流程所需的试剂、设备和耗材。


        3.安全防污染

        添加防污染组分,减少因PCR产物引起的污染。


        4.检测范围广

        最低检出量为0.5ng /µL人基因组DNA,最高可耐受150ng /µL人基因组DNA。


        5.临床一致率高

        临床试验结果显示,各型别符合率及总符合率均为 100%。


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        提示个体叶酸的代谢能力,提供备孕期和孕期合适剂量的叶酸补充方案;提示心脑血管疾病风险,为辅助指导患者个体化增补叶酸提供参考和依据。

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