国械注准20223400972

        遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders，IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，导致异常代谢物质蓄积或必需物质缺乏而出现相应的临床症状和实验室检测异常的一类疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷（Inborn Error of Metabolism，IEM ）。

        氨基酸、肉碱（包括游离肉碱和酰基肉碱）和琥珀酰丙酮分别指针对遗传代谢病的疾病标记物。相关的遗传代谢病主要包括氨基酸代谢障碍（Disorders of amino acid metabolism）、脂肪酸氧化障碍（Fatty Acid Oxidation disorders）和有机酸代谢障碍（Organic academia disorders）等。

氨基酸代谢障碍

        氨基酸代谢障碍患者体内某些氨基酸代谢所必需的酶完全缺失或其活性降低，这就造成体内受影响的氨基酸和其他代谢物浓度升高，浓度过高时会严重地损害健康，甚至导致死亡。例如，苯丙酮尿症（PKU）是一种芳香族氨基酸的代谢性疾病，病人体内的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，如果不进行资料，此病会导致不同程度的智力迟钝。

脂肪酸氧化障碍

        患脂肪酸氧化障碍时，脂肪酸裂解所必需的酶出现缺失或活性降低，当葡萄糖处于低水平时，产生能量就需要脂肪酸的裂解或氧化。缺乏这种供能途径，某些患者会反复出现低血糖症状，患者不进食时，就可能出现代谢危机。此病患者可能会有呕吐、腹泻、嗜睡、癫痫发作或昏迷症状。

有机酸代谢障碍

        有机酸代谢障碍患者的有机酸代谢途径出现异常，因此出现有机酸在血液与尿液中的积聚，从而改变了人体的酸碱平衡，这种失衡会导致身体对中介代谢途径进行调整或适应，可能引起多种临床症状，包括代谢酸中毒、酮症、高氨血症、生长迟缓、败血症或昏迷。

        检测内容

        11种氨基酸， 31种肉碱 ，1种琥珀酰丙酮

        NMPA认证

        国械注准20223400972

        规格

        960测试/盒

        样本类型

        干血斑

        适用仪器

        DR TQ Mass；API 3200；AB 4500MD；waters Xevo TQD；岛津8040CL、8050CL

        利用串联质谱分析方法，对全血干血斑样本中氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮的浓度进行定量检测。

        多指标一次性检测，扩大了新生儿遗传代谢病筛查病种范围，促进早筛、早诊、早治，有效降低新生儿致残率和死亡率，提高出生人口素质。