国械注准20233400012

        耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病，遗传性耳聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋。耳聋基因会通过常染色体隐性、常染色体显性、线粒体母系遗传和性染色体伴性遗传方式由父母遗传给后代。

        耳聋病因复杂，60％以上与遗传因素有关。在我国人群中耳聋基因变异携带率约为6.3％，其中约70％的变异来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因。

        耳聋是最常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至 3‰-4‰；7岁以下学龄前儿童，其中听力语言残疾儿童约80万，并且每年以2-3万名的速度递增。听力障碍主要由于遗传或者耳聋基因突变所致。7～14岁学龄儿童，学龄期听力残疾总人数为29万，听力残疾现残率为0.19%，学龄儿童听力障碍遗传原因占比18.38%，在听力障碍人群中，约60%的15岁以下儿童听力障碍是可避免的。

        检测内容

        独包含GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3遗传性耳聋相关基因的20个突变位点

        NMPA认证

        国械注准20233400012

        样本类型

        外周血

        规格

        96人份/盒

        适配机型

        DR MassARRAY

        适用人群

        孕前或孕期检查的夫妇、新生儿、临床上经医生检查认为有必要进行遗传性耳聋基因检测的对象

        根据所选的多态性位点设计多重PCR特异性扩增引物和延伸引物，PCR反应后的样本经特殊处理与芯片基质共结晶，进入质谱检测。可检测包含GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3遗传性耳聋相关基因的20个突变位点，用于遗传性耳聋的辅助诊断，早发现，早干预。