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        地中海贫血简称地贫，是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病，属于常染色体隐性遗传病。地贫在全球广为流行，主要分布在热带和亚热带疟疾高发地区，我国长江以南地区为地贫的高发区。

        地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或者突变，导致所编码的珠蛋白肽链合成减少或缺失，致使组成血红蛋白的珠蛋白比例失衡，从而引起红细胞损伤和溶血的贫血性疾病。在我国人群中，α-地贫和β-地贫是两种主要类型，分别是由于α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因表达缺乏和减少导致的。根据临床症状的不同，地贫又分为静止型、轻型、中间型和重型。

        地贫难治但可防，重在预防! 基因诊断结果对于地贫的确诊是必需的，并可用于预测临床表型和疾病进展；同时基因诊断还是基因携带者确诊的检测指标和进行高风险胎儿产前诊断的有效手段。

       1.全面

         一次完成23种人群中常见的地贫基因突变位点（17种β突变型地贫、3种α突变型和3种α缺失型地贫），并且能够准确区分纯合和杂合基因型。

表.我国人群中常见的地贫基因突变位点

        2.创新

        产品基于液态悬浮芯片平台进行开发，实现了自动化操作，检测速度快，检测通量大，检测结果准确性高。

        3.高效

        5个小时完成96个样本的检测实验；一个工作日可以检测500人份。

        4.简便

        整个过程操作步骤简单，拥有自主研发的判读软件，直接显示样本的各位点突变情况，结果简洁明了客观。

        1. 婚检、孕前产前筛查

        地中海贫血防控最有效的方法就是通过婚检、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，防止重型地中海贫血患儿出生。

        2. 产前诊断

        实施地贫基因的产前诊断和遗传咨询，可以明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。

       3. 新生儿筛查

        开展新生儿地贫筛查，促进确诊地贫患儿的早诊早治。

        4. 流行病调查

        在地贫高发区域的流行病学资料能为当地科学制定地贫公共卫生防控策略和方案等提供数据支持，为遗传咨询提供依据。